G6PD

Qx Diag: ตาตัวเหลือง ปัสสาวะสีโคล่า ซีดเพลีย เป็นไม่นาน ประวัติกินยาบางตัว CBC ผิดปกติ แยก SGOT SGPT ไม่สูง Qx Rx:ตามอาการ
 * G6PD deficiency **

G6PD (Glucose-6-phosphate dehydrogenate) เป็นเอนไซด์ ที่มีอยู่ในเซลล์ต่างๆ รวมถึงเม็ดเลือดแดงด้วย มีบทบาทสำคัญคือ ช่วยป้องกันไม่ให้เซลล์เม็ดเลือดแดงแตกง่ายจากภาวะ oxidation หรือ oxidative stress เช่น การติดเชื้อ ยาหรือสารบางอย่าง ปัจจัยเสี่ยงที่ทำให้ RBC ของผู้ป่วยแตกง่าย คือ 1.จากการติดเชื้อแบคทีเรีย หรือไวรัส หรือการติดเชื้ออื่นๆ 2.จากยา และสารเคมี บางชนิด - ยาบางชนิดที่ใช้รักษาโรคมาลาเรีย เช่น Primaquine, Pamaquine, Quinine เป็นต้น - ยาปฏิชีวนะกลุ่มซัลโฟนาไมด์ (Sulfonamide) เช่น sulfamethoxazole, salfasalazine เป็นต้น - แดปโซน (Dapsone)/ยาโรคผิวหนังบางชนิด และโรคเรื้อน - ไนโตรฟูแรนโตอิน (Nitrofurantoin) รักษากระเพาะปัสสาวะอักเสบ - ยาลดไข้ แก้ปวด บางชนิด เช่น Aspirin, Acetanilide, Pyramidone, Phenacetin, ส่วน Paracetamol ก็อาจทำให้เม็ดเลือดแดงแตกได้ - ยาปฏิชีวนะบางชนิด เช่น กรดนาลิดิสิก (Nalidixic acid) โคไตรมอกซาโซล หรือแบคทริม (Cotrimoxazole/ Bactrim) 3.สารต่างๆ เช่น แนฟธาลีน/Napthalene (ลูกเหม็นที่ใช้อบผ้า กันแมลง)

เกิดจากการถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์ ทางโคมโมโซม X แบบ sex linked recessive เพศชายจะมีโอกาสเกิดโรคมากกว่าเนื่องจากโครโมโซมเป็น XY การแสดงออกจะชัดเจน ส่วนเพศหญิงเป็น XX
 * <span style="font-family: Tahoma,Geneva,sans-serif;">สาเหตุ **

<span style="font-family: Tahoma,Geneva,sans-serif;">เพศชาย พบได้ 10 % เพศหญิง พบได้ 5% อีก 5% มียีนแฝงจะไม่มีอาการไดๆ ตามปกติภาวะนี้ไม่มีผลเสียต่อสุขภาพไดๆ จึงไม่จำเป็นต้องรักษาหรือป้องกัน
 * <span style="font-family: Tahoma,Geneva,sans-serif;">Incidence **

<span style="font-family: Tahoma,Geneva,sans-serif;">เป็นเอนไซน์สำคัญในเม็ดเลือดแดง ในภาวะปกติ G6PD ไม่ค่อยมีบทบาทจนกระทั่งเกิดภาวะ stress ต่อเม็ดเลือดแดงช่วยกำจัดสารที่เป็นอันตรายต่อเม็ดเลือดแดง หากขาดทำให้เม็ดเลือดแดงแตกง่ายเมื่อถูกสารที่กระตุ้น
 * <span style="font-family: Tahoma,Geneva,sans-serif;">ความสำคัญ G6PD **

<span style="font-family: Tahoma,Geneva,sans-serif;">**ก.ทารกแรกเกิด** อาจมีตัวเหลืองมากกว่าเด็กแรกคลอดทั่วไป ภายใน 7 วัน หลังหลอด เด็กมักหายได้เองใน 1-2 สัปดาห์หลังการรักษาโดยการส่องไฟ <span style="font-family: Tahoma,Geneva,sans-serif;">เด็กที่เป็น มักไม่มีปัญหาสุขภาพไดๆ เจริญเติบโตได้เหมือนเด็กปกติ ยกเว้นจะมีเม็ดเลือดแดงแตกง่ายเมื่อได้รับยาหรือสารบางอย่าง จะทำให้เกิดภาวะซีดเฉียบพลัน ปัสสาวะสีแดงหรือสีโคล่า หรืออาจไม่มีอาการใดๆเลยจนตลอดชีวิต <span style="font-family: Tahoma,Geneva,sans-serif;">เมื่อมีปัจจัยเสี่ยง(ติดเชื้อ ยา สารบางตัว) จะเกิดเม็ดเลือดแดงแตกแบบเฉียบพลัน ซึ่งจะเกิดใน 24 ถึง 48 ชั่วโมงหลังจากได้รับปัจจัยที่ทำให้เม็ดเลือดแดงแตก <span style="font-family: Tahoma,Geneva,sans-serif;">1.อาการทั่วไป : ปวดท้องอาเจียน หรือท้องเสีย ไข้ต่ำๆ ปวดหลัง ต่อมามีปัสสาวะสีโคล่า ตาเหลืองเล็กน้อย และมีภาวะโลหิตจางตามมา ซึ่งผู้ป่วยจะเหนื่อย และอ่อนเพลีย ปัสสาวะสีโคล่า พบได้ 25 ถึง 50% ไม่พบทุกรายของผู้ป่วยภาวะนี้ <span style="font-family: Tahoma,Geneva,sans-serif;">2.ภาวะโลหิตจางแบบเฉียบพลันจะเกิดภาย ในเวลาไม่กี่วัน ผู้ป่วยจึงอาจมีอาการ เหนื่อย อ่อนเพลีย เวียนศีรษะ ปวดศีรษะ เด็กอาจจะไม่เล่น ไม่กินอาหาร เพราะเหนื่อย อ่อนเพลีย ไม่อยากทำอะไร อาการภาวะโลหิตจางจะหายไปในระยะเวลาประมาณ 3 – 6 สัปดาห์ <span style="font-family: Tahoma,Geneva,sans-serif;">3.อาการแสดงตาตัวเหลือง ซึ่งร่างกายกำจัดออกทางน้ำดี หากตับและท่อทางเดินน้ำดีปกติ ผู้ป่วยอาจไม่มีอาการเหลืองให้เห็น หรือมีอาการเหลืองน้อยมาก มองด้วยตาเปล่าเห็นยาก <span style="font-family: Tahoma,Geneva,sans-serif;">**ค. เม็ดเลือดแดงแตกเรื้อรัง** <span style="font-family: Tahoma,Geneva,sans-serif;"> พบเป็นส่วนน้อยของผู้ที่ขาดเอนไซม์นี้ จะมีอาการเม็ดเลือดแดงแตกแบบเรื้อรัง คือแตกครั้งละน้อยๆ เป็นๆหายๆ
 * <span style="font-family: Tahoma,Geneva,sans-serif;">อาการ **
 * <span style="font-family: Tahoma,Geneva,sans-serif;">ข.อาการในเด็กหรือผู้ใหญ่ **

<span style="font-family: Tahoma,Geneva,sans-serif;">1.หัวใจวาย จากภาวะโลหิตจางรุนแรง <span style="font-family: Tahoma,Geneva,sans-serif; line-height: 1.5;">2.ใตวายเฉียบพลัน จากHbที่ตกค้างในท่อใต <span style="font-family: Tahoma,Geneva,sans-serif; line-height: 1.5;">3.Hyperkalemia จาก RBC ที่แตกออกมา
 * <span style="font-family: Tahoma,Geneva,sans-serif;">ภาวะแทรกซ้อน **

<span style="font-family: Tahoma,Geneva,sans-serif;">อาการ ซีด เหนื่อยง่าย ปัสสาวะสีโคล่า ตาเหลืองตัวเหลือง มีประวัติได้รับยาหรือสารบางอย่างที่เป็นปัจจัยกระตุ้น <span style="font-family: Tahoma,Geneva,sans-serif;">CBC: เม็ดเลือดแดงแตก ตะกอนHbในRBC <span style="font-family: Tahoma,Geneva,sans-serif;">คนปกติไม่จำเป็นต้องตรวจหา เพราะส่วนใหญ่จะไม่มีอาการอะไรเลยจนตลอดชีวิต ยกเว้นในเด็กแรกเกิดที่มีภาวะตัวตาเหลือง <span style="font-family: Tahoma,Geneva,sans-serif;">การตรวจหาในช่วงที่มีเม็ดเลือดแดงแตก จากปกติเนื่องจาก ร่างกายจะสร้างเม็ดเลือดแดงตัวอ่อนออกมามาก ดังนั้นอาจต้องรอ 3-6 สัปดาห์ หลังอาการหายแล้วจึงเจาะเลือดตรวจ จะได้ผลแน่นอนกว่าเจาะในช่วงที่มีอาการ
 * <span style="font-family: Tahoma,Geneva,sans-serif;">การวินิจฉัย **
 * <span style="font-family: Tahoma,Geneva,sans-serif;">เจาะระดับ G6PD level **

<span style="font-family: Tahoma,Geneva,sans-serif;">ในช่วงที่มี hemolysis <span style="font-family: Tahoma,Geneva,sans-serif;">1.ภาวะซีด อาจต้องให้เลือดถ้ามีภาวะซีดมาก <span style="font-family: Tahoma,Geneva,sans-serif;"> 2.ให้สารน้ำให้เพียงพอเพื่อป้องกันการอุดตันของท่อไตจาก Hb ที่ตกตะกอน <span style="font-family: Tahoma,Geneva,sans-serif;"> 3.รักษาระดับเกลือแร่ให้อยู่ในภาวะปกติ <span style="font-family: Tahoma,Geneva,sans-serif;"> 4.ในเด็กแรกเกิดตาตัวเหลืองมากรักษาโดยส่องไฟ หากเหลืองมากต้องเปลี่ยนถ่ายเลือดป้องกันไม่ให้ทำลายสมอง
 * <span style="font-family: Tahoma,Geneva,sans-serif;">การรักษา **

<span style="font-family: Tahoma,Geneva,sans-serif;">**สรุป** <span style="font-family: Tahoma,Geneva,sans-serif;"> เป็นการรักษาการรักษาเป็นการรักษาประคับประคอง เช่น การให้เลือด,การให้น้ำที่เพียงพอเพื่อป้องกันไตวาย ส่วนการแตกของเม็ดเลือดแดงจะหยุดได้เอง โรคนี้ไม่มีการรักษาที่หายขาด <span style="font-family: Tahoma,Geneva,sans-serif;">สิ่งที่ดีที่สุดคือ การให้คำปรึกษาและร่วมวางแผนระหว่างครอบครัวและแพทย์ การหาผู้มีความเสี่ยงต่อการเกิดโรค การให้คำแนะนำและปรึกษาเกี่ยวกับโรค

<span style="font-family: Tahoma,Geneva,sans-serif;">มีบัตรประจำตัวผู้ป่วย บอกชื่อ ภาวะที่เป็น รายการยาและสารที่ควรหลีกเลี่ยงในบัตร มีอาการเตือนเช่น เหนื่อย เพลีย ซีด ปัสสาวะเข้มผิดปกติ เป็นต้น
 * <span style="font-family: Tahoma,Geneva,sans-serif;">การป้องกัน **


 * <span style="font-family: Tahoma,Geneva,sans-serif;">เพิ่มเติม **
 * <span style="font-family: Tahoma,Geneva,sans-serif;">ยาที่ห้ามใช้และยาที่ควรหลีกเลี่ยงในG6-PD deficiency **

<span style="font-family: Tahoma,Geneva,sans-serif;">**ยาที่ควรหลีกเลี่ยง** หมายถึง ยาที่พบรายงานการเป็นสาเหตุให้เกิดเม็ดเลือดแดงแตกอย่างแน่นอน <span style="font-family: Tahoma,Geneva,sans-serif;">(definite risk of hemolysis) ดังรายการต่อไปนี้ <span style="font-family: Tahoma,Geneva,sans-serif;">1. ยาปฏิชีวนะ (ยาต้านจุลชีพ) <span style="font-family: Tahoma,Geneva,sans-serif; line-height: 1.5;">- กลุ่มยา Quinolones : ciprofloxacin, moxifloxacin, nalidixic acid , norfloxacin, ofloxacin <span style="font-family: Tahoma,Geneva,sans-serif;">- ซัลฟา : co-trimoxazole (bactrim®), sulfacetamide, sulfacetamide, sulfadimidine, sulfamethoxazole, sulfanilamide, sulfapyridine, sulfasalazine(salazopyrin®), sulfisoxazole <span style="font-family: Tahoma,Geneva,sans-serif;">- Nitrofurans : nitrofurantoin, nitrofurazone <span style="font-family: Tahoma,Geneva,sans-serif;">- อื่นๆ : chloramphenicol, dapsone <span style="font-family: Tahoma,Geneva,sans-serif;">2. ยากลุ่มอื่นๆ <span style="font-family: Tahoma,Geneva,sans-serif;">- ยารักษามาลาเรีย : primaquine <span style="font-family: Tahoma,Geneva,sans-serif;">- ยาเคมีบำบัด : doxorubicin <span style="font-family: Tahoma,Geneva,sans-serif;">- Genitourinary analgesic : phenazopyridine <span style="font-family: Tahoma,Geneva,sans-serif;">- Antimethemoglobinaemic agent : methylene blue

<span style="font-family: Tahoma,Geneva,sans-serif;">**ยาที่ควรใช้ด้วยความระมัดระวัง** หมายถึง กลุ่มยาที่อาจทำให้เม็ดเลือดแดงแตกได้ (possible risk of hemolysis) โดยขึ้นอยู่กับขนาดยาและความรุนแรงของภาวะขาดเอ็นไซม์ของผู้ป่วย ดังรายการต่อไปนี้ <span style="font-family: Tahoma,Geneva,sans-serif;">1.ยาปฏิชีวนะ (ยาต้านจุลชีพ) <span style="font-family: Tahoma,Geneva,sans-serif;">- ซัลฟา : sulfadiazine ซึ่งยานี้ได้รับการทดสอบพบว่าในผู้ป่วยที่ขาดเอ็นไซม์ จี-6-พีดีบางรายไม่เกิดภาวะเม็ดเลือดแดงแตก, sulfaguanidine, sulfamerazine, sulfamethoxypyridazole <span style="font-family: Tahoma,Geneva,sans-serif;">-ยารักษามาลาเรีย : chloroquin, proguanil, pyrimethamine, quinine <span style="font-family: Tahoma,Geneva,sans-serif;">-อื่นๆ : furazolidone (disento®), isoniazid, para-aminosalicylic acid (PAS), streptomycin <span style="font-family: Tahoma,Geneva,sans-serif;">2. ยากลุ่มอื่นๆ <span style="font-family: Tahoma,Geneva,sans-serif;">-ยาแก้ปวด : aspirin (60-100 mg/day), aminopyrine, dipyrone (metamizole®) , phenacetin, phenazone, phenylbutazone , triaprofenic acid <span style="font-family: Tahoma,Geneva,sans-serif;">- ยากันชัก : phenytoin <span style="font-family: Tahoma,Geneva,sans-serif;">- ยาเบาหวาน : glibenclamide <span style="font-family: Tahoma,Geneva,sans-serif;">- ยาต้านพิษ : dimercaprol (BAL) <span style="font-family: Tahoma,Geneva,sans-serif;">- Antihistamines : antazoline, diphenhydramine <span style="font-family: Tahoma,Geneva,sans-serif;">- Anti-hypertensives : hydralazine, methyldopa <span style="font-family: Tahoma,Geneva,sans-serif;">- Antiparkinsonism agent : trihexyphenidyl (benzhexol®) <span style="font-family: Tahoma,Geneva,sans-serif;">- Cardiovascular drugs : dopamine, procainamide , quinidine <span style="font-family: Tahoma,Geneva,sans-serif;">- Gout preparations : Colchicines, probenecid <span style="font-family: Tahoma,Geneva,sans-serif;">- Hormonal contraceptive : Mestranol <span style="font-family: Tahoma,Geneva,sans-serif;">- Vitamins : vitamin C (high dose), vitamin K (menadione, phytomenadione)

<span style="font-family: Tahoma,Geneva,sans-serif;">**อาหาร และ สารเคมีที่ควรใช้ด้วยความระมัดระวัง** <span style="font-family: Tahoma,Geneva,sans-serif;">หมายถึง อาหารหรือสารเคมีที่อาจทำให้เม็ดเลือดแดงแตกได้ (possible risk of hemolysis) โดยขึ้นอยู่กับขนาดยาและความรุนแรงของภาวะขาดเอ็นไซม์ของผู้ป่วย ดังรายการต่อไปนี้ <span style="font-family: Tahoma,Geneva,sans-serif;">อาหารที่ควรเลี่ยง : ถั่วปากอ้า (Fava bean),พืชตระกูลถั่วที่มีผลเป็นฝัก (all legumn) เช่น ถั่วเหลือง ถั่วเขียว ถั่วฝักยาว,ไวน์แดง,บลูเบอร์รี่, Tonic water, Camphor (การบูรและพิมเสน), Berberine (สารประกอบเชิงซ้อนที่มีฤทธิ์ต้านแบคทีเรียพบในสมุนไพร goldenseal)

<span style="font-family: Tahoma,Geneva,sans-serif;">**สารเคมีที่ควรเลี่ยง** <span style="font-family: Tahoma,Geneva,sans-serif;">Naphthalene (ลูกเหม็น), Toluidine blue (diagnostic agent for cancer detection), Arsine (สารหนูชนิดอินทรีย์-organic arsenic)

<span style="font-family: Tahoma,Geneva,sans-serif;">นอกจากนี้การติดเชื้อต่าง ๆ เช่นเป็นไข้หวัด หลอดลมอักเสบ ก็ทำให้เกิดเม็ดเลือดแดงแตกได้ จึงจำเป็นต้องแจ้งให้แพทย์ทราบ และรักษา รวมทั้งเลี่ยงยาที่อาจทำให้เกิดอาการได้

<span style="font-family: Tahoma,Geneva,sans-serif; line-height: 1.5;">1. [|Haamor.com]
 * <span style="font-family: Tahoma,Geneva,sans-serif;">Ref. **