Duchenne+Muscular+dystrophy


 * DuchenneMusculardystrophy **
 * QxDx: เด็กชาย progressive m. weakness จากขาก่อน ,Gower's sign, CPK สูงมาก **
 * dystrophin analysis: absent dystrophin **

ค้นพบและบันทึกไว้โดย GuillaumeBenjaminAmandDuchenne **(****Frenchneurologist, 1860s)** เป็นโรคผิดปกติของกล้ามเนื้อฝ่อลีบจากพันธุกรรมที่รุนแรง

X-linked recessive (แม่เป็น carrier[X,XDMD]+พ่อปกติ[X,Y] ลูกชายโอกาสเป็น 50%, ลูกสาวเป็นพาหะ 50%) ผู้หญิงมักเป็นแค่พาหะเนื่องจากเป็นยีนด้อย เกิดจาก mutation ทำให้เกิด singlegenedefect ที่ Xp21.2 region  (dystrophin locus) เป็นผลให้ขาด dystrophin ที่เป็นส่วนประกอบสำคัญของกล้ามเนื้อ โดย 1/3 ของผู้ป่วยมักเป็น new mutation
 * สาเหตุ **

1:3,500 male birth, 1:50,000,000 female birth และ 65% มักมีประวัติในครอบครัวมาก่อน
 * Incidence **

เริ่มเป็นตอนอายุ 3-6 ปี บางครั้งพบได้ตั้งแต่ทารก อาการเริ่มแรกจะเป็น proximal muscle weakness ที่สะโพกและขา และมีการลีบของกล้ามเนื้อ ต่อมาจะเป็นที่ แขน คอ และที่อื่น ในระยะแรกอาจพบ pseudohypertrophy ที่น่องและไหล่ เมื่อเป็นมากขึ้นกล้ามเนื้อจะฝ่อลีบเกิด fibrosis ตามมา การเจริญเติบโตผิดปกติ อ่อนแรงทั้งตัวคล้ายอัมพาต สมองปกติ อายุขัย 18-25 ปี
 * อาการและอาการแสดง **

<span style="font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;">พบ pseudohyperthrophy ของกล้ามเนื้อน่อง เดินแขย่งด้วยปลายนิ้วเท้า(tip toe gait) ขึ้นบันไดลำบาก <span style="font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;">เชิงกรานเอนไปด้านหน้าและร่วมกับมีหลังแอ่น(forward tilt of pelvis, compensatory lordosis) <span style="font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;">ไหล่และต้นแขนยื่นไปด้านหลังขณะเดิน ท้องแอ่นไปด้านหน้า ต้นขาลีบเล็ก <span style="font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;">นั่งแล้วลุกยืนจะค่อยๆใช้มือยันพื้นก้มโค้งแล้วยันมาที่เข่าแล้วลุกยืนขึ้น [Gower’s sign]
 * <span style="font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;">ลักษณะสำคัญ **


 * <span style="font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;">อาการอื่นนอกกล้ามเนื้อ **<span style="font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;"> อาจมีความผิดปกติที่หัวใจร่วมด้วย เช่น mitral value regurgitation เป็นต้น

<span style="font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;">ประวัติและ การตรวจร่างกาย ก็สามารถวินิจฉัยได้ไม่ยาก <span style="font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;">: gait, absent DTR, Ober test, Thomas test, Meyeron sign, macroglossis, IQ ประมาณ 80
 * <span style="font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;">การวินิจฉัย **

<span style="font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;">Serum CPK: สูงมาก 200 เท่า <span style="font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;">EMG: myopathic change in EMG <span style="font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;">Muscle biopsy: muscle degeneration, sent for dystrpphin analysis : absent dystrophin <span style="font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;">Western blot for dystrophin analysis <span style="font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;">DNA mutation analysis
 * <span style="font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;">Investigation **

<span style="font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;">1.Prednisolone <span style="font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;">2.Dystrophin replacement <span style="font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;">3.Maintain function : PMR, Orthosis, cardiopulmonary treatment <span style="font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;">4.Surgery: <span style="font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;">-release contracture: foot, ankle, knee <span style="font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;">-percutaneous tenotomy achillis tendon and ambulate with orthosis for walking <span style="font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;">-posterior spinal fusion for correct spinal fusion
 * <span style="font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;">การรักษา **

<span style="font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;">อาการจะมากขึ้นเรื่อยๆ กล้ามเนื้อจะอ่อนแรงจากล่างขึ้นบน อาการผู้ปวย แบ่งเป็น 2 ช่วง <span style="font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;">1.Ambulatory phase 0-10 ปี <span style="font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;">0-7 ปี : normal life <span style="font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;">7-10 ปี : decreased ambulation <span style="font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;">2. Wheelchair phase 10-20 ปี และเสียชิวิตจาก cardiac/respiratory failure อายุประมาณ 20 ปี
 * <span style="font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;">Prognosis **

<span style="color: #009933; font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;">www.rcost.or.th/**thai**/data/2553/**musculardystrophies**.ppt
 * <span style="font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;">Ref. **