Dystonia

คือ อาการแข็งแกร็งของกล้ามเนื้อ ส่งผลให้อวัยวะส่วนนั้น บิด เกร็ง และ ผิดรูป ตำแหน่งที่เป็น :สามารถเกิดขึ้นได้ในทุกส่วนของร่างกาย โดยเฉพาะบริเวณใบหน้า ลำคอ แขน และขา อาการ: มีอาการเกร็งบิดของกล้ามเนื้อลักษณะอาการขึ้นกับตำแหน่งของร่างกายที่เป็น มักจะเกิดเป็นช่วงๆ เมื่อใช้ร่างกายส่วนนั้นทำง่าน(Active dystonia) อาการจะน้อยลงเมื่อได้พัก **Youtube :** Dystonia ** Classification ** แบ่งได้เป็น 3 กลุ่ม ตามอายุ ตำแหน่งที่เป็นและสาเหตุ การแบ่งกลุ่มจะช่วยบอก อาการ การดำเนินโรคและวิธีการรักษาที่ควรได้รับ ** 1.แบ่งตามอายุที่เริ่มมีอาการ ** 1.1 Early-onset dystonia เริ่มเป็นที่อายุน้อยกว่า 26 ปี __ อาการ __ อายุที่เริ่มมีอาการประมาณ 12 ปี มักเริ่มที่ขา หรือ แขน จะมีอาการมากขึ้นเรื่อยๆตามระยะเวลาที่ผ่านไป ภายใน 5 ปี ของผู้ป่วย 65% จะเป็นทั่วร่างกาย 25% เป็นเพียงส่วนไดส่วนหนึ่งเท่านั้น __ สาเหตุ __ ส่วนใหญ่มักเกิดจากพันธุกรรม บางส่วนไม่ทราบสาเหตุ __ การพยากรณ์โรค __ poor prognosis 1.2 Late-onset dystonia เริ่มเป็นที่อายุมากกว่า 26 ปี __ อาการ __ มักเริ่มที่ ลำคอ ใบหน้า หรือ แขน และมักจะไม่กระจายไปทั่วร่างกาย แต่รุนแรงมากขึ้นได้ในส่วนที่เป็น __ สาเหตุ __ รอยโรคในสมอง จากยาบางชนิด หรือไม่ทราบสาเหตุ แต่บางรายก็เป็นจากพันธุกรรมได้แต่น้อยกว่ากลุ่มแรก __ การพยากรณ์โรค __ ดีกว่า early onset เนื่องจากจะไม่กลายเป็น genderalized dystonia ** 2.แบ่งตามตำแหน่งหรือส่วนที่เป็น ** 2A.1 Focal dystonia เป็นส่วนเดียว 2A.2 Segmental dystonia เป็นหลายส่วนในบริเวณนั้นต่อเนื่องกัน 2A.3 Generalized dystonia เป็นทั่วร่างกาย โดยเป็นที่ขาข้างใดข้างหนึ่งร่วมกับส่วนอื่นของร่างกาย 2A.4 Multifocal dystonia เป็นหลายส่วนที่ไม่ต่อเนื่องกัน 2A.5 Hemidystonia เป็นครึ่งซีก โดยสาเหตุมักเป็นจากสมองด้านตรงข้าง ** 2B.แบ่งตามตำแหน่งกล้ามเนื้อที่เป็น ** 2b.1 Cervical dystonia __ ตำแหน่ง __ กล้ามเนื้อบริเวณลำคอ __ อาการ __ คอบิดและเอียงผิดรูป อาจมีผลถึงกล้ามเนื้อไหล่ ทำให้เกร็งยกสูงขึ้นได้ ลักษณะคอบิดเกร็งที่พบบ่อยมีดังนี้ - Torticollis คอจะบิดเอียง คางหมุนบิดขึ้นออกมาด้านข้าง - Lateracollis คอเอียงในลักษณะ Head-tilt คอบิดแหงนขึ้น และมักพบร่วมกับ torticllis - Anterocollis คอตกเอียงมาด้านหน้า - Retrocollรs คอตกเอียงไปด้านหลัง อาการอื่นๆ - อาการปวดบริเวณคอพบได้บ่อย และเป็นอาการแสดงอย่างแรกๆ - อาการสั่น บริเวณใบหน้าและคอ(Dystonic tremor) เกิดจากกล้ามเนื้อที่เกร็งรอบลำคอมีการดีงไปมา และจะสั่นแบบไม่เป็นจังหวะ และบางช่วงหากผู้ป่วยหันคอไปตำแหน่งที่ไม่เกิดการดึงรั้งจะหยุดสั่นได้ ซึ่งต่างจาก essential tremor ที่สั่นเป็นจังหวะสม่ำเสมอ และไม่มีเกร็งผิดรูป - Sensory tricks หรือ Gestle antagonistique เป็นอาการผู้ป่วยที่ดีขึ้นเองเมื่อทำการเคลื่อนไหวในแบบไดแบบหนึ่งโดยเฉพาะ พบบ่อยในผู้ป่วย idiopathic cervical dystonia 2b .2 Blepharospasm __ ตำแหน่ง __ กล้ามเนื้อ orbicularis oculi __ อาการ __ มักให้อาการระคายเคืองตา กระพริบตาบ่อย โดยไม่มีโรคตา อาจมีอาการแสบตา สู้แสงไม่ได้ เมื่อเป็นนานขึ้นมักส่งผลให้ลืมตาลำบาก เนื่องจากกล้ามเนื้อมีการเกร็งตัวเป็นเวลานาน หากมีอาการdystoniaที่คิ้วด้วยเรียก charcot's dystonia มักเป็นเมื่อเครียด อยู่ในแดดจ้า หรือใช้สายตามากๆ มักพบในผู้สูงอายุมากกว่า 60 2b .3 Oromandibular dystonia __ ตำแหน่ง __ กล้ามเนื้อในการเคี้ยว ใบหน้าส่วนล่างคาง รอบปาก __ อาการ __ เคี้ยวลำบาก อาการมีทั้งแบบอ้าปากได้กับไม่ได้ คาง มุมปาก ดึงเอียง กัดฟัน ลิ้นขยับไปมาลำบาก ปวดศีรษะบริเวณขมับ(temporalis m.) มักเกิดร่วมกับ dystonia ที่คอและตา (Meige's syndrome) อาการจะดีขึ้นเมื่อใช้ sensory tricks 2b .4 Limb dystonia __ ตำแหน่ง __ กล้ามเนื้อแขน หรือ ขา __ อาการ __ ในเด็กมักเป็นตำแหน่งเริ่มแรกที่เป็น ในผู้ใหญ่มักเป็นอาการเฉพาะส่วน หากเริ่มเป็นจะสังเกตุไม่ชัดเจน หากให้ทำกิจกรรมต่างๆจะเห็นชัดขึ้น หรือเป็นมากขึ้นเมื่อทำกิจกรรมเฉพาะอย่าง(Task specific dystonia) เช่น ในขณะเขียนหนังสือ (Writer's cramp) จะเกร็งมือต้องขยับนิ้วและพักมือเป็นช่วงๆ เมื่อมีมากอาการนิ้วมือจะเกร็งงอมากขึ้น ต่อมาเป็นที่ข้อมือ แขน และหัวไหล่ในบางครั้ง ลายมือเปลี่ยน เขียนหนังสือยากลำบาก เขียนได้ไม่นาน 3.1 Primary dystonia ไม่พบสาเหตุ 3.2 Secondary dystonia มีสาเหตุที่ชัดเจน การแบ่งแบบนี้เพื่อการประเมินหาแนวทางการรักษา 4.1 Dystonia-plus syndrome กลุ่มอาการ dystonia ร่วมกับโรคอื่นๆ เช่น พาร์กินสัน เป็นต้น และโรคร่วมอื่นๆที่พบได้น้อยมาก เช่น dopa-responsive dystonia(พบในเด็ก), myoclonus dystonia และ rapid onset dystonia parkinsonism 4.2 Dystonia in Wilson's disease อาการเคลื่อนไหวที่ผิดปกติในโรควิลสัน ที่พบบ่อยที่สุดคือ tremor รองลงมาคือ dystonia ที่มักเป็นที่ใบหน้าส่วนล่าง เช่น อาการ Jaw opening dystonia ร่วมกับการพูดไม่ชัด ใบหน้ามีลักษณะ Risus sarconicus ** การวินิจฉัย ** ขึ้นอยู่กับอาการ ตำแหน่งและอายุที่เริ่มเป็นดังกล่าว สิ่งที่สำคัญต้องแยกให้ได้ว่า dystonia ที่เป็นมีสาเหตุที่แก้ไขได้หรือไม่ เช่น จากโรคสมอง เป็นต้น ** หลักการรักษา ** รักษาสาเหตุที่ทำให้เป็นโรคร่วมกับรักษาตามอาการ 1. การรักษา generalized dystonia เริ่มด้วย anticholinergic, baclofen และ benzodiazepines ควรเริ่มทีละชนิด ขนาดต่ำก่อน แล้วค่อยๆเพิ่ม จนหากมีอาการข้างเคียงให้หยุดแคนั้นแล้วเพิ่มยาตัวอื่นต่อไป ซึ่งต้องใช้เวลานานและอาการจะหายเป็นบางส่วนเท่านั้น กรณีที่ยากินรักษาไม่ได้ผล อาจพิจารณาผ่าตัด ได้แก่ การทำ pallidotomy(เป็น ablative surgery)และ globus pallidus interna deep brain stimulation มักจะได้ผลดีในกรณีที่เป็น primary dystonia 2. การรักษา focal หรือ segmental dystonia มักไม่ตอบสนองด้วยยากิน แนะนำรักษาด้วยการฉีด Botox ลดอาการเกร็ง ** Ref. ** http://www.chula-parkinsons.org/dystonia1.html []
 * Dystonia **
 * Quick Dx: มีการเกร็งของกล้ามเนื้อ จนร่างกายส่วนนั้น บิด ผิดรูป **
 * Dystonia **
 * 2A.แบ่งตามส่วนที่เป็น **
 * 3.แบ่งตามสาเหตุ **
 * 4. Dystonia ประเภทอื่นๆ **

[]