Amyothrophic+lateral+sclerosis

Quick diagnosis : อายุมาก พบ UMN and LMN lesion กล้ามเนื้ออ่อนแรง, fasciculation, hyperreflexia ถ้าเป็นทางโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงจากพันธุกรรม มักอายุน้อย
 * โรคเอแอลเอส ( **** Amyotrophic lateral sclerosis) **

“Amyotrophic” หมายถึง กล้ามเนื้ออ่อนแรง ฝ่อลีบและเต้นพลิ้ว (fasciculation) “Lateral sclerosis” หมายถึงรอยโรคในทางเดินของกระแสประสาทซึ่งควบคุมการทำงานของกล้ามเนื้อในไขสันหลัง โรค ASL เป็นโรคที่รู้จักกันในอีกชื่อหนึ่ง คือ** โรค **** Lou Gehrig’s disease **(โรคลู เกร์ลิก) ซึ่งตั้งขึ้นตามชื่อของนักกีฬาเบสบอลที่เป็นโรคนี้ เกิดจากการเสื่อมสลายของเซลล์ประสาทที่ควบคุมการเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อร่างกายที่อยู่ภายใต้บังคับของจิตใจ บริเวณแกนสมองและไขสันหลัง ทำให้ผู้ป่วยมีกล้ามเนื้อแขนขา และลำตัวอ่อนแรง กลืนลำบาก และพูดไม่ชัด เซลล์ประสาทที่เกิดการเสื่อมสลายดังกล่าวอยู่ที่ส่วนหน้าของไขสันหลัง และเส้นประสาทสมองที่ทำหน้าที่ควบคุมสั่งการ โรคALS พบน้อยมากโดยพบได้เพียง 4 ถึง 6 ต่อประชากร 100, 000 คน และโอกาสที่จะพบผู้ป่วยรายใหม่มีเพียง 1.5 ถึง 2.5 ต่อประชากร 100,000 คนต่อปี เพศ : ผู้ชายเป็นมากกว่าผู้หญิงเล็กน้อย และพบว่าคนผิวขาวเป็นมากกว่าคนผิวดำ อายุที่พบ : **อายุเฉลี่ยของผู้ป่วยโรคนี้ประมาณ** ** 65 ** **ปี** โรคนี้เป็นกับผู้ใหญ่วัยใดก็ได้ แต่จะพบบ่อยขึ้นตามอายุ ประเทศไทยพบคนที่เป็นโรคนี้น้อย ที่สถาบันประสาทวิทยาพบมารับการรักษาประมาณ 100-150 คนต่อปี และรับรักษาแบบผู้ป่วยในประมาณ 5 รายต่อปีเท่านั้น ปัจจุบันเชื่อว่าสาเหตุของโรคนี้อาจเกิดจาก กลไกภูมิคุ้มกันต่อตนเองผิดปกติ ( Autoimmune disorder)หรือเกิดจากกลไกอนุมูลอิสระ (Free radicals)ทำลายเซลล์ประสาทของตนเองส่วนอีกทฤษฎีหนึ่งเชื่อว่าการเสื่อมสลายของเซลล์ประสาทในสมองและไขสันหลังเกิดจากสารสื่อนำกระแสประสาท ( neurotransmitter)ที่เรียกว่ากลูตาเมต ( glutamate)กระตุ้นให้เกิดการทำลายเซลล์** นอกจากนี้ยังมีข้อสันนิษฐานอื่นๆ อีกดังนี้ ** 1. ปัจจัยทางพันธุกรรมเกี่ยวข้องกับการเกิดโรค พบว่าคนที่เป็นโรคนี้มีคนในครอบครัวเป็นมาก่อนประมาณร้อยละ 5-10 แบบแผนการถ่ายทอดทางพันธุกรรมเป็นแบบ autosomal dominant 2. ยีนที่เกี่ยวข้องกับการเกิดโรคคือ copper/zinc SOD1 gene พบว่าเกิดมิวเตชั่นมากถึงร้อยละ 20 ของทั้งหมด ส่วนน้อยเกิดจากยีน alsin 3. การบาดเจ็บ การเล่นกีฬาที่รุนแรง เช่น เบสบอล มวย จาก**การศึกษาทางระบาดวิทยายังพบว่า นักกีฬาบางประเภทโดยเฉพาะนักฟุตบอลอาชีพมีโอกาสเป็นโรคนี้สูงกว่าประชากรทั่วไป** 4. สิ่งแวดล้อม สารเคมี **อาจมีผลกับการเกิดโรคนี้ เนื่องจากพบว่าในบางพื้นที่ของโลก เช่นที่เกาะกวม พบโรคนี้มากกว่าที่อื่น** และการทดลองในกระต่ายโดยการฉีดสารอะลูมินัมเข้าไป พบว่าเกิดโรคในลักษณะที่คล้ายกับโรคนี้ในคน อาการนำของผู้ป่วยโรคALS มักมาพบแพทย์ด้วยกล้ามเนื้ออ่อนแรง หรืออาการกลืนลำบาก สำลัก พูดไม่ชัด อาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงดังกล่าวจะเป็นมากขึ้นเรื่อยๆ จนทำกิจวัตรประจำวันของตนเองได้ลำบากขึ้น
 * นิยาม **
 * Incidence **
 * สาเหตุ **
 * อาการ **
 * กล้ามเนื้ออ่อนแรง ** : ซึ่งอาจเป็นได้ทั้งที่ต้นแขน, มือหรือ ขาทั้ง 2 ข้างโดยผู้ป่วยอาจรู้สึกเมื่อยล้ายกแขนไม่ขึ้นหยิบจับของเล็กๆไม่ถนัด ใส่รองเท้าแตะแล้วหลุดง่ายผู้ป่วยบางรายอาจรู้สึกปวดโดยไม่พบสาเหตุก่อนหน้าจะมีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงเป็นเวลานานผู้ป่วยอาจสังเกตเห็นว่ากล้ามเนื้อที่อ่อนแรงมีลักษณะฝ่อลีบ และกล้ามเนื้อหลายตำแหน่งอาจ**เต้นพลิ้ว**เป็นระยะตลอดวันผู้ป่วยยังสามารถกลอกตาไปมาและควบคุมกล้ามเนื้อหูรูดได้จึงกลั้นอุจจาระและปัสสาวะได้ผู้ป่วยจะไม่มีอาการชาและมีสติสัมปชัญญะดีตลอดระยะเวลาที่เป็นโรคนี้
 * อาการกลืนลำบาก **** สำลักง่าย หรือพูดไม่ชัด ** อาจเป็นอาการนำในผู้ป่วยบางราย แต่ในระยะสุดท้ายของโรค ผู้ป่วยจะมีอาการสำลักมากขึ้นกลืนอาหารและน้ำไม่ได้ หอบเหนื่อย หายใจลำบาก และไม่สามารถช่วยเหลือตนเองได้เลย เนื่องจากกล้ามเนื้อที่ใช้ในการหายใจไม่ทำงาน หรือจากการติดเชื้อในปอดเนื่องจากสำลักอาหารและน้ำ ผู้ป่วยโรคเอแอลเอสจะเสียชีวิตจาก ระบบการหายใจล้มเหลว

โรคเอแอลเอสตรวจพบจากการวินิจฉัยด้วยอาการทางคลินิกเท่านั้น เพราะยังไม่ทราบสาเหตุการเกิดโรคที่ชัดเจน อีกทั้งโรคนี้มีอาการคล้ายกับหลายโรคที่ทำให้มีอาการแขนขาอ่อนแรงเหมือนกัน โดยผู้ป่วยโรคเอแอลเอสมีอาการอ่อนแรงของกล้ามเนื้อ แขน ขา หรือทั้งสองอย่าง และเป็นมากขึ้นเรื่อยๆ สุดท้ายจะลามมาถึงกล้ามเนื้อควบคุมการกลืน การพูด การหายใจ กล้ามเนื้ออ่อนแรงดังกล่าวข้างต้น พูดไม่ชัด กลืนลำบาก เดินเท้าตก **ตรวจร่างกาย** **:** ลักษณะจำเพาะสำหรับโรคนี้คือ กล้ามเนื้ออ่อนแรง ฝ่อลีบ และเต้นพลิ้ว การตรวจร่างกายจะพบรูปแบบความผิดปกติทั้ง UMN และ LMN lesion โดยมี sersory ปกติ UMN : spastic tone ,hyperreflexia ,babinski present ,Hoffmann positive LMN: fasciculation of muscle ,muscle wasting โดยเฉพาะที่ intrinsic muscle of hand ,muscle of tongue อาจมา present ด้วย Bulbar palsy ได้คือ มี cranial nerve palsy แบบ LMN และ spare sensory ไว้ทั้งหมด **การตรวจร่างกายทางระบบประสาทตามระบบ** **การตรวจ** **fasciculation** ดูที่ลิ้น หรือ กล้ามเนื้อต้นขา **General** : สังเกตุคำพูดอาจมี spastic dysarthria, paralytic gait of legs **Cranial nerve** : fine fasciculation of tongue **Motor** : mild spastic tone, power ลดลง, fasciculation of thigh ตรวจโดยใช้ไม้เคาะที่กล้ามเนื้อ hamstring เบาๆ จะพบ fasciculation **Reflex** : hyper reflexia, babinski positive, Hoffman sign positive **Sensory** : intact pinprick **Cerebellar** : intact **Stiffneck** : negative การตรวจที่ปกติ: EOM full function, pupil ปกติ, no facial palsy, pinprick sendation intact **Investigation** : Electromyography (EMG), MRI ของสมองและไขสันหลัง
 * การวินิจฉัยโรค **
 * ประวัติ **** : **
 * Clinical diagnosis of amylotrophiv lateral sclerosis ** : El Escorial criteria fo the world federation of neurology


 * Diagnosis certainty || Clinical features ||
 * Definite || Upper and lower motor neuron signs in the bulbar and two spinal regions or in three spinal regions ||
 * Probable || Upper and lower motor neuron signs tin two or more regions: the regions may differ, but some upper motor signs must be rostral to the lower motor neuron deficit ||
 * Possible || Upper and lower motor neuron signs in only one region or upper motor neuron signs alone in two or more regions or lower motor neuron signs rostral to upper motor neuron signs ||
 * Suspected || Lower(but not upper) motor neuron signs in at least two regoins ||

**2. Syringobulbia & Syringomyeria** เพราะทำให้เกิด tongue fasciculation ได้ และ weak แบบ UMN ได้ แต่มักพบว่ามี sensory impairment แบบ suspended sensory loss 1. ในปัจจุบัน มียาไรลูโซน Riluzole เพียงชนิดเดียว ซึ่งเป็นยาในกลุ่มที่ออกฤทธิ์ต้านสารกลูตาเมต เรียกว่า Glutamate pathway antagonist ชื่อการค้าคือ Rilutek ขนาดที่ใช้ 50 มิลลิกรัม รับประทานวันละ 2 ครั้ง อย่างไรก็ตามยานี้มีราคาแพงมาก และใช้ได้แค่ยืดชีวิตผู้ป่วยออกไปประมาณ 3-6 เดือน แต่ไม่ได้ทำให้อาการอ่อนแรงดีขึ้น และไม่สามารถหยุดยั้งการดำเนินโรคได้ 2. ยาอื่นที่มีการนำมาใช้ในการศึกษาวิจัย ได้แก่ creatine, human recombinant IGF-1 และ ciliary neurotrophic factor (CNTF) ยังไม่ได้ผลดีเท่าที่ควร 3. ขณะที่ผู้ป่วยมีอาการเกร็งกล้ามเนื้ออย่างรุนแรง อาจพิจารณาใช้ยาลด spastic เช่น baclofen, carbamazepine และ tizanidine 4. ปัจจุบันได้มีความพยายามรักษาด้วยการแพทย์ทางเลือก คือการใช้เซลล์ต้นกำเนิด ในการบำบัดรักษา ซึ่งได้มีการค้นคว้าวิจัยขึ้นในหลายประเทศด้วยกัน แต่ยังไม่มีผลการวิจัยที่ชัดเจนว่าสามารถรักษาให้หายได้ การรักษาอื่นๆได้แก่ 1. การรักษาตามอาการเช่น การให้ยาลดน้ำลาย แก้ไขอาการท้องผูก การทำกายภาพบำบัดกิจกรรมบำบัดการฝึกพูด ฝึกกลืน 2. การใส่สายยางเพื่อให้อาหาร เมื่อผู้ป่วยไม่สามารถกลืนได้อีกต่อไปและการให้ออกซิเจนช่วยหายใจเมื่อผู้ป่วยเหนื่อย 3. การพิจารณาทำการเจาะคอควรทำแต่เนิ่นๆ ก่อนที่จะมีอาการของภาวะหายใจล้มเหลว และดูแลเรื่องการดูดเสมหะให้ดี 4. การให้คำปรึกษาและหารือกับผู้ป่วยและครอบครัว โดยบอกการวินิจฉัยโรคอธิบายการพยากรณ์โรคให้เข้าใจและเปิดโอกาสให้ผู้ป่วยหรือครอบครัวได้ตัดสินใจเลือกวิธีการรักษาโดยเฉพาะในวาระสุดท้ายแห่งชีวิตเช่น การช่วยการหายใจของผู้ป่วยด้วยเครื่อง (Respirator) เป็นต้น หลังจากนั้นแพทย์จะติดตามดูแลผู้ป่วย โดยมีจุดมุ่งหมายหลักเพื่อให้ผู้ป่วย ปราศจากอาการทุกข์ทรมานต่าง ๆรวมทั้งการประคับประคองจิตใจของผู้ป่วยและครอบครัวไปด้วยตลอดเวลา ผู้ป่วยโรคALS จะเสียชีวิตจากระบบการหายใจล้มเหลวเนื่องจากกล้ามเนื้อที่ใช้ในการหายใจไม่ทำงานหรือจากการติดเชื้อในปอดเนื่องจากสำลักอาหารและน้ำระยะเวลาโดยเฉลี่ยตั้งแต่เริ่มมีอาการจนถึงเสียชีวิต ส่วนใหญ่กินเวลาตั้งแต่ 2 ปี ถึง 4 ปีหลังการวินิจฉัยโรค อย่างไรก็ตามผู้ป่วยบางรายอาจมีการดำเนินโรคสั้นหรือยาวกว่านี้ได้ร้อยละ 20 ของผู้ป่วยสามารถอยู่ได้นานถึง 5 ปี อีกร้อยละ 10 อยู่ได้ประมาณ 8 ปี มีบางรายงานผู้ป่วยบางรายหายได้เองแต่น้อยมาก ผู้ป่วยที่มีแนวโน้มเสียชีวิตเร็วได้แก่ผู้ป่วยเพศหญิง เริ่มเป็นโรคเมื่ออายุมากหรือมีอาการกลืนลำบาก สำลักง่ายและพูดไม่ชัดเป็นอาการนำ กลุ่มผู้ป่วยที่พบปัจจัยทางพันธุกรรมเกี่ยวข้องกับการเกิดโรค จะมีพยากรณ์โรคที่ดีกว่าอย่างชัดเจน
 * Differential diagnosis **
 * 1. ALS ** มีทั้ง UMN และ LMN lesion
 * การรักษา **
 * การรักษาเฉพาะ **
 * การรักษาประคับประคอง **
 * Prognosis **