Facioscapulohemerus+M+D


 * Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) **

.......... **PE:scapular wing Lab:CPK สูง **
 * QxDx: muscle weakness(facial&shoulder) อายุ 20+- ปี **

เป็นโรคกล้ามเนื้อทางกรรมพันธุ์ที่พบบ่อยที่สุด(ผู้ใหญ่)(USA พบเป็นอันดับ3) แต่ก็พบน้อยในประชากรทั่วไป

ทั่วโลก ประมาณ1:20,000 ราย ข้อมูลจากสถาบัน [|INSERM]  พบ FSHMD 7:100,000 คน ส่วน Duchenne and Becker =5/100,000 คน เป็นได้ทั้งชายและหญิง ทุกอายุและสัญชาติ
 * Prevalence **
 * เพศ ** พบในชาย>หญิง ในหญิงพบแบบไม่มีอาการได้บ่อยกว่าชาย
 * อายุ ** เริ่มแสดงอาการประมาณ 10-20 ปี ส่วนใหญ่ 90% มีอาการก่อนอายุ 20 ปี ในช่วง infant onset พบได้แต่น้อยมากๆ และ ประมาณ 1/3 ของผู้ที่มียีน FSHD จะไม่มีอาการ

autosomal dominant 95% ของผู้ป่วยจะเกิด การ deletion ของ D4Z4 repeats บน 4q35 chromosome(FSHMD1A(4q35 deletion))
 * สาเหตุ **

มักเริ่มเป็นในเด็กโตหรือวัยรุ่น จะเป็นอาการชัดที่อายุประมาณ 20 ปี อาการเริ่มต้นที่กล้ามเนื้อลาย ที่ face, scapular, upper arm(humerus) และ จะเป็นในกล้ามเนื้อส่วนอื่นของร่างกายตามมา บางรายอาจอ่อนแรงไม่เท่ากันทั้งสองข้าง __<span style="font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;">Facial muscle __ <span style="font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;">Involve: orbicularis oculi, orbicularis oris, zygomatic muscle <span style="font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;">Spare: extraocular, pharyngeal muscle <span style="font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;">อาการ: หนังตาตก ผิวปากไม่ได้ ใช้หลอดดูดน้ำลำบาก หน้าเฉยการแสดงออกทางสีหน้าน้อยลง ดูคล้ายหน้าบึ้งหรือดูโกรธ ออกเสียง M,B,P ลำบาก __<span style="font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;">Shoulder and humerus muscle __ <span style="font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;">Involve: scapular fixation, biceps, triceps <span style="font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;">Spare: deltoid <span style="font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;">อาการ: ยกแขนลำบาก, ไหล่ตก, เหยียดแขนไปด้านหน้าหรือกางแขนกระดูกสะบักจะยื่นออกด้านหลังคล้างปีก {wing scapular) หวีผมลำบาก __<span style="font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;">Trancal muscle __ <span style="font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;">Involve: lower abdominal muscle>upper <span style="font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;">อาการ: Beevor sign คือสะดือเคลื่อนขึ้นบนขณะ ก้มคอหรือเกร็งท้องลุกนั่ง __<span style="font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;">Leg muscle __ <span style="font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;">Involve: tibialis anterior <span style="font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;">Spare: posterior muscle, pelvic girdle <span style="font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;">อาการ: foot drop gait(พบ50%) กล้ามเนื้อต้นขาลีบอ่อนแรง __<span style="font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;">Stomach __<span style="font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;">: กล้ามเนื้อการบีบตัวอาจน้อยลง __<span style="font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;">อาการอื่นๆที่ไม่เกี่ยวกับกล้ามเนื้อ __ <span style="font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;">sensorineural hearing loss(75%) <span style="font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;">retinal telangiectasia(60%) <span style="font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;">atrial arrhythmias(5%) <span style="font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;">อื่นๆ mental retardation, seizure, sleep disorder breathing, obstructive sleep dyspnea
 * <span style="font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;">อาการและอาการแสดง **

<span style="font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;">-Serum creatine kinase(CK/CPK เรียกได้ 2 แบบ) สูงมาก(ปกติ 10 - 120mcg/L) <span style="font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;">CK มี 2แบบ CK-MM,CK-MB <span style="font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;">กล้ามเนื้อลายมีCK-MMสูง, CK-MB แค่ 1% แต่ในหัวใจมีCK-MBสูง10-20% <span style="font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;">-Alkaline phosphatase สูง ขึ้นจากการทำลายของกล้ามเนื้อ <span style="font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;">-electrolyte,TSH เพื่อหาสาเหตุอื่นๆ <span style="font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;">อื่นๆ muscle biopsy(จะทำเมื่อ chromosome ปกติ), Electromyography
 * <span style="font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;">Investigation **
 * <span style="font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;">Confirm test **<span style="font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;">: ตรวจ DNA หา deletion ของ 4q35 chromosome

<span style="font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;">AML(amyotrophic lateral sclerosis) <span style="font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;">Dermatomyositis/polyomyositis <span style="font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;">Limb-Girdle muscular dystrophy, Emery-Dreifuss muscular dystrophy <span style="font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;">Endocrine myositis, diabetic neuropathy <span style="font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;">Congenital muscular dystrophy/myopathies <span style="font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;">Chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy <span style="font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;">Inherited metabolic disorders
 * <span style="font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;">DDx **<span style="font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;">:

<span style="font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;">ยังไม่มียาหรืออาหารใดรักษาได้ <span style="font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;">การทำกายภาพบำบัด หรือการใช้กายอุปกรณ์ มีส่วนช่วยในการทำงานของกล้ามเนื้อและการใช้ชีวิตประจำวันสะดวกขึ้นได้ เช่น ankle foot orthosis(กรณี foot drop), knee nakle foot orthosis(กรณี knee extension weakness) เป็นต้น การออกกำลังพอควรไม่ทำให้เกิดการทำลายกล้ามเนื้อมากขึ้น <span style="font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;">การใช้ Steroid ก็ไม่ได้ผล หรือ การให้folic, myostatin inhibition, methionine ก็ไม่ได้ผล <span style="font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;">มีบางรายงาน แสดงถึงการใช้ salbutamal(ventolin,albuterol) สามารถช่วยเพื่ม muscle mass แต่มีการศึกษาเพิ่มเติมอีกหลายแห่ง สรุปว่ายังไม่ได้ผล และยังไม่แนะนำให้ใช้รักษา <span style="font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;">การผ่าตัด scapulothoracic arthrodesis อาจใช้ช่วยให้ กางแขนได้ดีขึ้นกรณีที่ผู้ป่วยยังมี deltoid ปกติ <span style="font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;">อายุขัยปกติ แต่ผู้ป่วยประมาณ 15% เกิดความพิการรุนแรงจนต้องใช้รถเข็น <span style="font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;">Respiratory impairment พบน้อยกว่า 10 % <span style="font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;">Prognosis ขึ้นกับความยาวของยีน(Eco Rl fragment)และการเหลืออยู่ของ Kpn l unit
 * <span style="font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;">การรักษา **
 * <span style="font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;">Prognosis **


 * <span style="font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;">Ref. **
 * 1) <span style="font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;">1. <span style="color: windowtext; font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;">[]
 * 2) <span style="font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;">2. <span style="color: windowtext; font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;">[]
 * 3) <span style="font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;">3. <span style="color: windowtext; font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;">[]
 * 4) <span style="font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;">4. <span style="color: windowtext; font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;">[]
 * 5) <span style="font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;">5. <span style="color: windowtext; font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;">[]