Sideroblastic+anemia


 * Sideroblastic anemia(SA) **
 * Qx Dx: MCV, MCHC ลดลง Ferritin สูง TIBC ปกติ serum iron สูง **
 * ฺBl.smear: basophilic stripping+++, พบ Pappenheimer bodies **
 * *Bone marrow: erythoid hyperplasia, ring sideroblast จำนวนมาก **

โดย__ไม่สามารถนำ iron สอดใส่เข้าไปใน protoporphyrin IX ได้__ ทำให้เหล็กตกค้างอยู่ภายในเม็ดเลือดแดงตัวอ่อน ร่างกายจะมี iron ปกติหรือสูงกว่าปกติ
 * Sideroblastic anemia **เป็นโรคโลหิตจางที่เกิดจากความผิดปกติในการสังเคราะห์ heme ในขั้นตอน porphyrin synthesis


 * Sideroblast cell **คือ เซลล์ตัวอ่อนที่ผิดปกติของเม็ดเลือดแดงในระยะที่มี nucleus(nucleated erythroblasts) โดยพบ iron ใน mitochrondria เป็น granule อยู่รอบๆ nucleus เห็นได้โดยการย้อมด้วย Prussian blue จากการทำ bone marrow aspiration


 * Ring sideroblasts **เรียก sideroblast cell ที่มี iron granule ล้อมเป็นวงแหวนรอบ nucleus [|ดูภาพ]

v Dyserythropoeisis ทำให้เกิด microcytic hypochromic anemia v iron overload อาจทำให้เกิด iron toxicity ได้ v ring sideroblasts จากการทำ bone marrow aspiration
 * ลักษณะที่สำคัญของโรคนี้ **

แบ่งได้ 2 กลุ่ม
 * สาเหตุ **

<span style="font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;">1.Hereditary sideroblastic anemia เป็นสาเหตุทางพันธุกรรม เกิดจากความผิดปกติของ **x chromosome** พบในทารกเพศชาย หรือ มีอาการในผู้ใหญ่ก็ได้ <span style="font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt; line-height: 1.5;">2.Acquired sideroblastic anemia แบ่งได้ 2 ชนิด <span style="font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;"> 2.1 Primary หรือ idiopathic SA เกิดได้ทุกวัย มักพบช่วงกลางคน-สูงอายุ <span style="font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;"> 2.2 Secondary SA เกิดได้จากหลายสาเหตุ <span style="font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt; line-height: 1.5;"> 2.2.1Severe alcoholism: มักพบร่วมกับ mulnutritiion และ การขาด folic acid <span style="font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;"> 2.2.2Medication: INH, cycloserin, pyrasinamide เชื่อว่า ยับยั้ง pyridoxime metabolism แต่ก็พบน้อยมาก <span style="font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;"> 2.2.3Chloramphenical:เชื่อว่ายานี้ยับยั้งการสร้าง mitochrondial และ heme synthesis <span style="font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;"> 2.2.4Lead poisoning:ยับยั้งการสร้าง heme หลายขั้นตอน รวมถึงขั้นตอน รวมเหล็กเข้า protoporphyrin <span style="font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;"> 2.2.5Disease:rheumatoid arthritis, multiple myeloma, acute myeloid leukemia

<span style="font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;">อาการของโลหิตจาง ตับม้ามโต และ เนื่องจากมีเหล็กคั่งอยู่ใน macrophage parenchymal cell จำนวนมาก มีผลต่ออวัยวะต่างๆทำงานผิดปกติได้ ทำให้เกิดอาการ hemochromatosis เช่น DM,CHF,cirrhosis etc.
 * <span style="font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;">อาการและอาการแสดง = anemia + เหล็กเกิน **

<span style="font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;">CBC: HCT 20-30% ,MCV, MCHC ลดลง <span style="font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;">Blood smear: hypochromic microcytic anemia, macrocytic anemia, anisocytosis,poikilocytosisอาจพบ basophilic stripping+++, พบ Pappenheimer bodies(rbc มี irongranule สีน้ำเงิน) <span style="font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;">Prussion blue: siderocyte <span style="font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;">Reticulocyte count: ต่ำลง <span style="font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;">Iron study: Ferritin สูง, Saturated transferrin สูงมาก, normal TIBC, serum iron สูง
 * <span style="font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;">การตรวจทางห้องปฏิบัติการ **
 * Bone marrow: erythoid hyperplasia, ring sideroblast จำนวนมาก(by prussion blue)*****

<span style="font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;">In congenital sideroblastic anaemia hypochromic red blood cells are seen in the peripheral blood with sideroblasts in the bone marrow. There may be poikilocytosis and anisocytosis. <span style="font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;">Idiopathic sideroblastic anaemia is a member of the myelodysplastic syndromes. In this condition, the red blood cells are normal or macrocytic. <span style="font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;">An excess of sideroblasts indicates either iron overload - for example, from transfusion - or inability to utilise normal amounts of iron.
 * <span style="font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;">Note. **

<span style="font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;">1.Supportive rx <span style="font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;">2.Moderate – high dose perodoxime(B6) ได้ผลบางราย <span style="font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;">3.ยาขับเหล็กกรณีเหล็กเกิน <span style="font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;">4.severe case- bone marrow transplant <span style="font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;">การรักษาดูการตอบสนองต่อค่า Hct หลังจากให้ B6
 * <span style="font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;">การรักษา **

<span style="font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;">1- Hereditary: 80% ดีขึ้น แต่ไม่หายเป็นปกติ <span style="background-color: white; font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;">2- Primary acquired: 40% ดีขึ้นพอควรหรือดีขึ้นเล็กน้อย <span style="background-color: white; font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;">3- Secondary-60% ดีขึ้น แต่ยังขึ้นอยู่กับการรักษาสาเหตุพื้นฐานด้วย <span style="background-color: white; font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;">กรณีรุนแรง ต้องให้เลือดบ่อย และผู้ป่วจอาจมี leukemic transformation (5-10%) ทำให้ life สั้นลงได้
 * <span style="font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;">Prognosis **

<span style="font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;">1.[] <span style="font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;">2. []
 * <span style="font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;">Ref. **