Hb+CS


 * Hb CS : Hemoglobic Constant Spring **
 * ฮีโมโกลบินคอนสแตนท์สปริง Hb constant spring **

คือ มีความผิดปกติของสาย Hemoglobin ชนิด แอลฟ่า แบบ CS ทำให้สร้าง Hb ที่ผิดปกติออกมาซึ่งจะไม่เสถียร [ถ้าเป็น thalassemia คือ สร้างสาย Hb น้อยลงหรือไม่สร้างสาย Hb นั้นๆเลย]

ถ้าเป็นพาหะพบ ยีนเป็น= **(αα/ααcs)** คือ มียีนปกติหนึ่งยีน อีกตัวเป็นยีนcsผิดปกติ
 * พาหะ **

มีสองโรค 1. ** HbH disease with HbCS ** ยีน = **(--/ααcs)** ที่มา: รับยีน **α-thalassemia 1** จากคนหนึ่ง และ ยีนคอนสแตนท์สปริง **(ααcs)** จากอีกคนหนึ่ง ดังนั้นสร้างสาย **α ** ได้น้อยด้วย และสร้าง **α ** ผิดปกติด้วย Typing : <span style="background-color: #ffffff; font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;">HbHb CS= 2-3% ,Hb H= 10-15% <span style="font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;">อาการ: anemia ปานกลางมักไม่ต้องให้เลือดประจำ <span style="font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;">2. ** Homozygous HbCS **<span style="font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;"> ยีน = **(ααcs/ααcs)** คือ มียีนcsผิดปกติสองตัว <span style="font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;">ดังนั้นยังสร้างสาย **<span style="font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;">α **<span style="font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;">ได้ดีอยู่ และมีสาย **<span style="font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;">α **<span style="font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;"> ผืดปกติมากด้วย <span style="font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;">ที่มา: รับยีนคอนสแตนท์สปริง **(ααcs)** จากทั้งพ่อและแม่ <span style="font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;">Typing : <span style="background-color: #ffffff; font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;">Hb CS ~ 5% <span style="font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;">อาการ: เป็นโรคแต่มีอาการน้อยมาก-ปานกลาง พบซีดเล็กน้อย อาจคลำได้ม้ามโตเล็กน้อย CBC:Hct 30.6%, WBC 8,300, Plt 290,000, MCV 79.7ต่ำ,MCH 24.7ต่ำ,MCHC 31ต่ำ,RDW 15.9ปกติ, PMN66, Lym24, Mono8, Eo2 macrocytosis few, microcytosis few, target few LFT: DB0.6,TB4.0, AST24,ALT12, ALP41, albumin4.3,globurin2.9 HbA 93.1% HbA21% HbCS5.9% Hct31.4%ต่ำ,MCV83.3fLปกติ, MCH24.1pg ต่ำ,MCHC29.0g/dLต่ำ RDW-CV14.1%ปกติ OF test: positive หากยืนยันส่งตรวจ PCR HbCS ส่งตรวจ PCR ดู alphaThal1 ในคู่สมรสก่อนแต่ง หาความเสี่ยงต่อการมีบุตรเป็น HbH dis.withCS
 * <span style="font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;">โรคในกลุ่ม ****<span style="font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;">HbCS **
 * ตัวอย่าง**
 * female25 มาด้วยอาการตาเหลือง เพลียเล็กน้อย**
 * Ex:Hb typing electrophoresis**
 * ผลการตรวจ HbCS : CS A2A**

<span style="font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;"> มี 1 โรคสำคัญ คือ <span style="font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;">หรือ เรียกว่า ** HbH CS **<span style="font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;">เนื่องจากการตรวจ Hb typing จะพบ HbE HbH และ HbCS ด้วย <span style="font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;">HbH = β4(β+β2) มีสาย β อยู่ 4 สาย เนื่องจากไม่สามารถสร้างสาย α ได้เพียงพอที่จะจับกับสาย β <span style="font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;">HbE = สาย β hemoglobin ที่ผิดปกติ <span style="font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;">-ระดับ Hct ประมาณ 25-30% ควรรับประทานยา Folic acid <span style="font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;">-ร้อยละ 60 ดำเนินชีวิตได้ตามปกติ แต่ต้องระวังการติดเชื้อจะทำให้เม็ดเลือดแดงแตกลงอย่างรวดเร็วซีดเฉียบพลันได้ <span style="font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;">-หากมีอาการดังนี้ควรรีบมาพบแพทย์โดยเร็ว <span style="font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;">ซีดมาก ตาเหลือง อ่อนเพลีย ปัสสาวะสีโคล่า ปวดท้องปวดหลัง <span style="font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;">-ร้อยละ 40 ซีดต้องได้รับเลือดทุก 4-6 สัปดาห์ หากได้รับประมาณ 20 ครั้งหรือระดับ ferritin สูงเกิน 1,000 นาโนกรัม ต้องได้รับยาขับเหล็ก <span style="font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;">-การตัดม้ามเมื่อมีข้อบ่งชี้
 * <span style="font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;">โรคในกลุ่ม **** <span style="font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;">HbCS ร่วมกับโรคในกลุ่ม HbE  **
 * HbA E Barts CS **<span style="font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;">ฮีโมโกลบิน เอ อี บาร์ท คอนสแตนท์สปริง
 * <span style="font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;">ยีน ****<span style="font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;">=(--/ααcs) +(βE/β) **
 * <span style="font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;">อาการ **<span style="font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;">: อาการมักรุนแรงกว่า 2 โรคแรกมาก

<span style="font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;">Ref. <span style="font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;">[]