Muscular+dystrophy


 * Muscular dystrophy **


 * กลุ่มโรคกล้ามเนื้อผิดปกติ โดยมีการฝ่อสลาย ****(degeneration)และอ่อนแรง **
 * เกิดจากพันธุกรรม โดยปราศจากสาเหตุจากระบบประสาทและสมอง **

**Sex-linked** : DMS, BMD, EDMD **Autosomal recessive**: LGMD, infantile FSHD,CMD **Autosomal dominant** : FSHD, distal MD, ocular MD, ocolopharyngeal MD
 * แบ่งหลายกลุ่มตามการถ่ายทอดยีน **

1.@Duchenne muscular dystrophy 2.@Becker muscular dystrophy **Emery-Dreifuss muscular dystrophy** x-linked recessive ผิดปกติที่ตำแหน่ง Xq28 เกิดความผิดปกติที่ Emerin protein ใน nuclear membrane มักเกิดในผู้ชาย ผู้หญิงเป็น carrier หรือ partial type กล้ามเนื้ออ่อนแรง ร่วมกับมี contracture ของ Neck extension, elbow, achillis tendon มี Gower’s sign Serum CPK สูงเล็กน้อย-ปานกลาง <span style="font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;">EMG: myopathic <span style="font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;">Dystrophin anlalysis: normal <span style="font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;">10 ปี แรก กล้ามเนื้ออ่อนแรงเล็กน้อย ต่อมาจะมี contracture และหัวใจผิดปกติ <span style="font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;">50-60 ปี ยัง ambulate ได้ <span style="font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;">อาการจะแย่ลงถ้าอ้วนมาก หรือไม่ได้รักษา equines contracture <span style="font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;">-Physical therapy <span style="font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt; line-height: 1.5;">-Prevent and treament of Soft tissue contracture <span style="font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt; line-height: 1.5;">-Spinal stabilization:For curve > 40 degrees <span style="font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;">-Cardiologic intervention: Cardiac pacemaker
 * <span style="font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;">Gr. 1 Sex-linked **
 * <span style="font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt; line-height: 1.5;">3.EDMD **
 * <span style="font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;">สาเหตุ **
 * <span style="font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;">epidemiology **
 * <span style="font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;">อาการทางคลินิก **
 * <span style="font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;">การวินิจฉัย **
 * <span style="font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;">Prognosis **
 * <span style="font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;">การรักษา **