Thalassemia+carrier


 * Thalassemia carrier **
 * Qx test: OF, DCIP, CBC **
 * Confirm: HB typing **
 * α-thal 1 trait(- -/αα) α-thal 2 trait(- α/αα) ** : Hb A2A ปกติแยกไม่ได้ ส่ง PCR
 * β-thalassemia trait(β0/β) or(β+/β) ** : Hb A2A (A2>3.5%)
 * Hb E trait (βE/β)** : Hb EA (E=25-35%)

ในที่นี้จะรวมถึงยีนที่สร้าง Hb ผิดปกติทั้งสองประเภท ได้แก่ 1. Thalassemia : สร้างสาย globin ได้น้อย หรือไม่สร้าง ได้แก่ alpha thalassemia ความผิดปกติ เกิดจากการ ขาดหายไปของยีน[gene deletion] และ beta thalassemia ความผิดปกติ เกิดจากการ mutation ของยีน[gene defect] 2. Abnormal Hb : โครงสร้าง globin ผิดปกติ  เช่น Hb E(ผิดปกติบนสาย β) และ HbCS(ผิดปกติบนสาย α)
 * คือ **<span style="font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;"> คนที่มียีนผิดปกติแฝงอยู่ โดยไม่มีอาการแสดงออก ดำรงชีวิตอย่างปกติ กินอาหารได้ปกติ

__<span style="background-color: white; font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;">1.แอลฟ่า-ธาลัสซีเมีย ____<span style="background-color: white; font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;">1 __<span style="background-color: white; font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;">พบได้ประมาณร้อยละ 5 ของประชากรไทย <span style="font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;"> พบมากภาคเหนือ <span style="font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;">Hb typing : Cord blood Hb Bart’s= 2-10% ,อายุ> 1ปพบ normal A2A __<span style="background-color: white; font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;">2.แอลฟ่า-ธาลัสซีเมีย ____<span style="background-color: white; font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;">2 __<span style="background-color: white; font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;">พบได้ประมาณร้อยละ 16 ของประชากรไทย <span style="font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;">Hb typing : Normal Hb A2A __<span style="background-color: white; font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;">3.ฮีโมโกลบิน คอนสแตนต์สปริง __<span style="background-color: white; font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;"> พบได้ประมาณร้อยละ 4 ของประชากรไทย
 * <span style="font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;">พาหะที่พบบ่อยในไทยแบ่งได้ แบ่ง 2 กลุ่ม **
 * <span style="font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;">พาหะของยีนกลุ่มแอลฟ่า **<span style="background-color: white; font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;"> ได้แก่
 * <span style="font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;">α-thal 1 trait(- -/αα) **<span style="font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;">พบ Hb ปกติหรือต่ำเล็กน้อย MCV ต่ำ
 * <span style="font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;">α-thal 2 trait(- α/αα) **<span style="font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;"> พบHb ปกติ MCV ปกติ
 * <span style="background-color: white; font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;">Hb cs carrier (αCSα/αα) **
 * <span style="font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;">สำหรับ **<span style="background-color: white; font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;">α-thal 1 trait, α-thal 2 trait จะมีชนิด Hb typing ปกติในผู้ใหญ่ แยกยากจะคนปกติ

<span style="font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;"> ** พาหะของยีนกลุ่มเบต้า ** <span style="background-color: white; font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;">ได้แก่ <span style="font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;"> __1.เบต้า-ธาลัสซีเมีย__ พบได้ประมาณร้อยละ 5 ของประชากรไทย <span style="background-color: white; font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;">Hb typing : Hb A2A (A2>3.5%) __<span style="background-color: white; font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;">2.ฮีโมโกลบิน อี __<span style="background-color: white; font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;"> พบได้ประมาณร้อยละ 13 ของประชากรไทย <span style="font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;"> พบมากภาคอีสาน มากสุดที่ สุรินทร์และสกลนคร พบถึง 50% ของประชากร <span style="background-color: white; font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;">Hb typing : Hb EA (E=25-35%)
 * <span style="font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;">β-thalassemia trait(β0/β) or(β+/β) **<span style="background-color: white; font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;">พบ Hb ปกติ-เล็กน้อย MCVต่ำ
 * <span style="background-color: white; font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;">Hb E trait (βE/β)**<span style="font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;"> พบ <span style="background-color: white; font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;">Hb ปกติ MCVปกติ-ต่ำ

<span style="background-color: white; font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;">เนื่องจากจะทำให้เกิดคู่เสี่ยงที่มีโอกาสเกิดโรคที่มีอาการรุนแรงได้
 * <span style="font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;">การคัดกรอง **
 * <span style="color: #c00000; font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;">เป้าหมายเพื่อ ตรวจหาพาหะของ ****<span style="color: #c00000; font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;">α-thal 1(- -/αα) ****<span style="color: #c00000; font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;">, ****<span style="color: #c00000; font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;"> β-thalassemia(β0/β) ****<span style="color: #c00000; font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;">และ Hb E (βE/β) **

<span style="font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;">1. α-thal 1 + α-thal 1 = Hb Bart hydrop fetalis ตายคลอด <span style="font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;">2.β-thalassemia(β0/β) +β-thalassemia(β0/β)= β-thalassemia major(homozygous) <span style="font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;">3. β-thalassemia(β0/β)+ Hb E (βE/β) = β-thalassemia/HbE <span style="font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;">หากคู่สามีภรรยา เป็นพาหะดังกล่าว กรณีที่ตั้งครรภ์อาจต้องมีการตรวจเพิ่มเติมเป็นพิเศษ
 * <span style="font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;">3 คู่เสี่ยงรุนแรง คือ **

<span style="font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;">ก่อนแต่งงานหรือก่อนตั้งครรภ์ หรือ อายุครรภ์น้อยกว่า 16-20 สัปดาห์
 * <span style="font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;">การตรวจกรอง **

<span style="font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;"> ใส่ RBC ใน NSS 0.36% แตกหมดน้ำใสเป็น RBC ปกติ <span style="font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;"> ถ้าเป็น RBC carrier แตกไม่หมด จะขุ่น : positive test <span style="background-color: white; font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;"> ถ้าเป็น HbE จะตกตะกอน และ HbH ก็ตกตะกอนด้วย
 * <span style="font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;">วืธีการตรวจ **
 * <span style="font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;">1. ****<span style="font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;">OF **<span style="font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;"> (one tube osmotic fragility test)
 * <span style="font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;">2.DCIP **<span style="font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;">การตกตะกอน โดยใช้สาร <span style="background-color: white; font-family: Arial,sans-serif; font-size: 10pt;">dichlorophenol-indophenol (DCIP)
 * <span style="font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;">3.CBC ดูขนาดและ HB **
 * <span style="font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;">ใช้ **<span style="font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;">OF + DCIP หรือ CBC+DCIP

<span style="font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;">1.α-thal 1 การตรวจด้วยวิธี Hb typing ผลจะปกติ ต้องไช้ PCR วิเคราะห์ยีนเลย <span style="font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;">2.β-thalassemia trait(β0/β) <span style="background-color: white; font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;">Hb typing : Hb A2A (A2>3.5%) <span style="background-color: white; font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;">3.Hb E trait (βE/β)<span style="background-color: white; font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;">Hb typing : Hb EA (E=25-35%)
 * <span style="font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;">การตรวจยืนยัน **
 * <span style="font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;">หาก การตรวจกรองให้ผลบวกต้อง ส่ง ****<span style="font-family: Tahoma,sans-serif; font-size: 10pt;">Hb typing เสมอ **

<span style="font-family: Arial,sans-serif;">[]
 * Ref.**