Essential+tremor

** Qiuck Dx ** : อายุมาก, action tremor, เป็น 2 ข้าง, ไม่มีอาการอื่น ** Quick Rx: ** Propanolol (tab10,40mg) t10 เริ่ม 2*3 ** Essential tremor (ET) ** เกิดในขณะมีการยกค้างของแขนหรือส่วนอื่นของร่างกาย (postural tremor) โดยอาจมีการเคลื่อนไหว( kinetic tremor) ร่วมด้วยหรือไม่ก็ได้ จัดเป็น involuntary movement ที่พบบ่อยที่สุดโดยพบได้ร้อยละ 8-12 ในผู้สูงอายุที่อายุมากกว่า 70 ปี และเป็นสาเหตุของอาการมือเท้าสั่นที่พบบ่อยที่สุด มากกว่าสั่นแบบพาร์กินสัน 7-10 เท่า ** อายุที่พบ ** ET มักเกิดในผู้สูงอายุ ในช่วงตั้งแต่ 60-70 ปีขึ้นไป วัยใกล้เคียงกับโรคพาร์กินสัน แต่บางรายอาจเกิดก่อน 60 ปีได้ ดังนั้นมัก ทำให้เกิดความสับสนว่าเป็นโรคพาร์กินสันระยะแรกได้ ** สาเหตุ ** ไม่ทราบแน่ชัด แต่ส่วนหนึ่งพบว่า ET เป็นโรคที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ autosomal dominant โดยถ่ายทอดผ่านโครโมโซมคู่ที่ 2 และ 3 แต่มี variable penetrance ร้อยละ 89 ของผู้ที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมแสดงอาการก่อนอายุ 65 ปี โดยทั่วไปมีประวัติในครอบครัวร้อยละ 30-50 ส่วนพาร์กินสันพบประวัติในครอบครัวน้อยกว่า 5 % ** พยาธิสรีรวิยา ** ในปัจจุบันยังไม่ทราบพยาธิสรีรวิทยาที่ชัดเจนของโรคนี้ แต่มีสมมติฐานว่าเกิดจาก cerebellar signaling ที่ผิดปกติและอาจมีความผิดปกติของ inferior olive, locus coeruleus, red nucleus และ thalamus ร่วมด้วย ** อาการและอาการแสดง ** __ ข้างที่สั่น __ มักเกิดขึ้นพร้อมกันทั้ง 2 ข้าง อาจสั่นข้างใดข้างหนึ่งมากกว่าก็ได้ __ ตำแหน่ง __ มักเป็นที่มือมากกว่าเท้า แต่ก็สามารถเกิดได้ที่เท้า ขา หรือ ใบหน้าลำคอก็ได้ __ ลักษณะการสั่น __ จะเป็น action tremor ขณะใช้มือทำงาน เช่น การยกแก้วน้ำ เขียนหนังสือ เป็นต้น มักไม่มีอาการสั่นขณะอยู่เฉย เช่น นั่งดูโทรศัทน์ __ การเขียนหนังสือ __ จะเขียนตัวโต สั่นไปมา หากให้เขียนวงก้นหอยจากข้างในมาข้างนอก จะเห็นการสั่นชัดเจน __ การสั่นที่ใบหน้าและลำคอ __ เห็นลักษณะใบหน้าผงกไปมา (yes-yes tremor)หรือหันไปมา(no-no tremor) __ การพูด __ บางรายอาจมีเสียงสั่น ตรวจได้โดยให้ผู้ป่วยออกเสียงใดเสียงหนึ่งนานๆ เช่น เออ ต่อเนื่องนานๆ __ การดื่มเครื่องดื่มแอลกอฮอร์ __ ผู้ป่วยมักให้ประวัติว่าอาการดีขึ้นหลังจากดื่มเครี่องดื่มแอลกอฮอร์ __ การดำเนินโรค __ ส่วนมากจะไม่มีการเปลี่ยนแปลงของโรคอย่างช้าๆ
 * Essential tremor **

** การวินิจฉัยโรค ** การวินิจฉัยภาวะนี้อาศัยประวัติและการตรวจร่างกายเป็นสำคัญ ดังนี้ __Action tremor__ ของแขนและมือทั้ง สองข้างโดยที่ไม่มีความผิดปกติของระบบประสาทอื่นๆ อาการส่วนใหญ่ดีขึ้นช่วงนอนหลับ __ Head tremor __ พบได้ร้อยละ 50 จะพบใน ET และ dystonic tremor แต่ไม่พบใน Parkinson's disease __Voice tremor__ พบร้อยละ 30 __อาการเป็นมานาน__โดยเฉพาะถ้ามากกว่า 3 ปีโดยยังไม่มีอาการทางระบบประสาทอื่นๆ ร่วมด้วยยิ่งบ่งชี้โรคนี้ __มีประวัติในครอบครัว__ __อาการดีขึ้นเมื่อดื่มสุรา__ เนื่องจากอาการสั่นใน ET และ Parkinson's disease (PD) ต่างพบมากในผู้ป่วยสูงอายุ และร้อยละ 40 ของผู้ป่วย PD มีทั้ง resting และ postural tremor ลักษณะที่ใช้แยกจาก PD แสดงในตารางที่ 1 ** ตารางที่ 1 **
 * ลักษณะทางคลินิก ||  Essential tremor  ||  Parkinson disease  ||
 * อาการสั่น  ||  Action/postural  ||  Resting อาการเพิ่มขณะเดินและลดลงเมื่อทดสอบ action/postural tremor  ||
 * ความถี่ ||  5-12 Hz  ||  3-6 Hz  ||
 * Distribution ||  Symmetry   ||  Asymmetry  ||
 * ตำแหน่งที่เป็น ||  มือ ศีรษะ เสียง  ||  มือ ขา ริมฝีปาก   ||
 * การเขียนตัวอักษร  ||  ตัวใหญ่และสั่น   ||  ตัวเล็กติดกัน  ||
 * การดำเนินโรค  ||  คงที่หรือค่อยๆเป็นเพิ่มช้าๆ   ||  อาการเป็นเพิ่มขึ้นเรื่อยๆ   ||
 * ประวัติครอบคร้ว  ||  ร้อยละ 30-50   ||  ร้อยละ 1-5   ||
 * อาการอื่นทางระบบประสาท  ||  ไม่พบ  ||  ช้า แข็งเกร็ง   ||
 * ยาและสารที่ทำให้ดีขึ้น ||  Propanolol, primidone, สุรา  ||  Levodopa, anticholinergics  ||
 * การผ่าตัด ||  Thalamic VIM DBS หรือ thalamotomy  ||  Subthalamic nucleus หรือ internal globus pallidus DBS  ||

** Investigation ** การตรวจด้วย CT และ MRI มักพบว่าปกติ จึงไม่มีความจำเป็นในการใช้วินิจฉัยโรค

** การรักษา ** ยา 2 ชนิดหลักที่ควรเลือกใช้ ได้แก่ nonselective B-blocker (propanolol) และ primidone สามารถลดอาการสั่นได้ร้อยละ 50 แต่มักต้องใช้ยาขนาดสูง การศึกษาส่วนใหญ่ใช้ขนาดยาโดยเฉลี่ย 185.2 มก./วัน (ตั้งแต่ 60-320 มก./วัน) ซึ่งอาจทำให้เกิดผลข้างเคียงในผู้สูงอายุได้ ที่สำคัญคือ bradycardia มึนงงศีรษะ อ่อนเพลียและ impotence.
 * Propanolol (tab10,40mg) t10 เริ่ม 2*3**
 * Primidone** เป็นยากลุ่มยากันชักที่นำมาใช้รักษา ET โดยไม่ทราบกลไกการออกฤทธิ์ต่อ ET ที่แน่ชัด สามารถลดอาการสั่นลงได้ร้อยละ 50 ขนาดยาโดยเฉลี่ยที่ใช้ได้แก่ 481.7 มก./วัน (ตั้งแต่ 50-1,000 มก./วัน). ผลข้างเคียงที่สำคัญคือ ง่วงนอน ซึม สับสน อ่อนเพลีย คลื่นไส้อาเจียนและเดินเซ __จึงไม่เหมาะที่จะเลือกใช้ในผู้ป่วยสูงอายุ.__

สำหรับยาอื่นๆ ที่มีการศึกษาถึงผลในการรักษา ET เช่นกันแต่หลักฐานไม่ได้อยู่ในระดับ A ได้แก่ atenolol, alprazolam, gabapentin, topiramate, sotalol, clonazepam, clozapine, nadolol, nimodipine, botulinum toxin A และการรักษาด้วยการผ่าตัด deep brain stimulation ที่ ventral intermedius nucleus ตรงตำแหน่ง thalamus.